Queremos compartir con vosotros/as este artículo que han escrito Cristina y Jose sobre la AME. Cristina y Jose son los padres de Carmen, o como cariñosamente le llamamos en el CEI »Terremoto Carmen». En el CEI València tenemos la suerte de trabajar con Carmen y ver su evolución día a día. No te pierdas este testimonio en primera persona de esta familia que  lucha para que los tratamientos, que podrían mejorar la calidad de vida de su hija, estén al alcance de todas aquellas personas que lo necesiten.

¿QUE ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL? por Carmen y José.

La AME es una enfermedad considerada rara, muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Se calcula que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos al año y era la primera causa de muerte infantil en niños menores de 2 años por enfermedad de origen genético hasta la aparición de los nuevos tratamientos. Para que se desarrolle, es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de esta enfermedad y se calcula que en España un millón de
personas lo son.​

La AME se caracteriza por la falta de un gen, SMN1, que provoca que las neuronas responsables del movimiento se deterioren y mueran dando lugar a una debilidad muscular grave, generalizada y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar. ​

Hablamos de una enfermedad neurodegenerativa, por lo que el paciente debe continuamente adaptarse a un mayor deterioro y dependencia física mientras su capacidad cognitiva permanece intacta.​ Afortunadamente, desde el 2017 la Agencia Europea del Medicamento ha aprobado tres tratamientos que modifican el transcurso de la enfermedad
frenándola, pero no curándola ya que no consiguen revertir los daños ocasionados por esta. Esto ha abierto una etapa de expectativas, esperanzas, pero también incertidumbres para los pacientes porque estos tratamientos son
extremadamente costosos, de hecho, uno de ellos ha sido considerado como el medicamento más caro del mundo; y las autoridades competentes limitan su acceso privando a los enfermos de oportunidad.

¿CÓMO SE VIVE CON AME?

Hasta aquí os hemos explicado la teoría de la enfermedad, ahora nos gustaría mostrar como es la vida con una niña con AME tipo I (el más grave). Los síntomas en nuestra hija aparecieron pronto y rápido. Fue en la revisión de
la pediatra cuando tenía un mes y medio. Después de comprobar que no tenía los reflejos propios de su edad y una debilidad muscular tan grande que le impedía sujetar su cabeza y mover brazos y piernas, nos remitió al hospital en
el que nos confirmaron el diagnóstico.

»A partir de ese momento empieza una carrera a contrarreloj para aprender y saber responder a todas las situaciones que podían suceder»

A partir de ese momento empieza una carrera a contrarreloj para aprender y saber responder a todas las situaciones que podían suceder. Manejo de máquinas que ayudaban a su respiración y al control de sus secreciones, posturas y texturas para que se pudiera alimentar de forma segura, posicionamientos para que su cuerpo se viera afectado lo menos posible por la gran hipotonía, ejercicios y adaptaciones para favorecer su desarrollo…

Tu vida cambia de la noche a la mañana, adaptas tu vida para el bienestar de tu hija. Desde entonces todo gira a su alrededor, desde cambios en casa para hacerla lo más accesible, cambios en nuestros trabajos, en nuestro tiempo libre… La gente nos dice muchas veces: “No sé como lo hacéis, yo no podría hacerlo”, pero eso no es así, no es que seamos mejores; lo haces y punto, por ella, porque te toca, porque cambias y te adaptas. Si tu no lo haces, nadie va a
estar hay para hacerlo por ti.

»En algunas ocasiones nos hemos topado con profesionales que no ven delante de sus ojos a un niño/a sino a una etiqueta, un diagnóstico o una enfermedad»

Para conseguir todo esto es necesario una red de especialistas sólida, formada y competente que acompañe al paciente y a su familia. Y aquí queremos remarcar algo, que en nuestra experiencia, creemos muy importante. En algunas ocasiones nos hemos topado con profesionales que no ven delante de sus ojos a un niño/a sino a una etiqueta, un diagnóstico o una enfermedad. Quizás por todo ello, nos gustaría que un diagnóstico solo fuera un punto de partida y todos los profesionales que tienen el privilegio de trabajar con niños deberían tener el compromiso de no poner limites sino de potenciar sus capacidades.

Nuestra hija no iba a sujetar la cabeza, ni a sentarse, ni a coger cosas con sus manos, ni a gatear, ni a caminar, ni a comer, ni a respirar, en definitiva, NO IBA A VIVIR. A día de hoy, ha superado todos sus “noes iniciales” gracias a mucha fuerza de voluntad, muchas terapias (casi todas privadas a las que desgraciadamente no tienen acceso todos) y un tratamiento que, en algunos casos, pende de un hilo porque no se cumplen los avances que alguien en un despacho ha decidido, como si frenar una enfermedad degenerativa no fuese suficiente logro.

Estamos seguros que ella seguirá superándose en el futuro porque Carmen no tiene limites, Carmen no sabe que tiene AME.

Cristina y Jose
Padres de Carmen