Volem compartir amb vosaltres aquest article que han escrit Cristina i Jose sobre l’AME. Cristina i Jose són els pares de Carmen, o com afectuosament li diem al CEI ”Terremoto Carmen”. Al CEI València tenim la sort de treballar amb Carmen i veure la seva evolució dia a dia. No us perdeu aquest testimoni en primera persona d’aquesta família que lluita perquè els tractaments, que podrien millorar la qualitat de vida de la seva filla, estiguin a l’abast de totes aquelles persones que ho necessitin.

QUÉ ÉS L’ATROFIA MUSCULAR ESPINAL? per Carmen u José.

L’AME és una malaltia considerada rara, molt greu, neurodegenerativa i d’origen genètic. Es calcula que afecta 1 de cada 10.000 naixements cada any i era la primera causa de mort infantil en nens menors de 2 anys per malaltia d’origen genètic fins a l’aparició dels nous tractaments. Perquè es desenvolupi, cal que tant el pare com la mare siguin portadors d’aquesta malaltia i es calcula que a Espanya un milió de persones ho són.

L’AME es caracteritza per la manca d’un gen, SMN1, que provoca que les neurones responsables del moviment es deteriorin i morin donant lloc a una debilitat muscular greu, generalitzada i progressiva que impacta profundament en totes les activitats de la vida diària i pot provocar des de dificultats per posar-se dret i caminar fins a impedir que facin funcions vitals bàsiques com empassar, sostenir el cap o respirar.​

Parlem d’una malaltia neurodegenerativa, per la qual cosa el pacient s’ha d’adaptar contínuament a un deteriorament i dependència física més grans mentre la seva capacitat cognitiva roman intacta.

frenant-la, però no curant-la ja que no aconsegueixen revertir els danys ocasionats per aquesta. Això ha obert una etapa d’expectatives, esperances, però també incerteses per als pacients perquè aquests tractaments són

extremadament costosos, de fet, un ha estat considerat com el medicament més car del món; i les autoritats competents en limiten l’accés privant els malalts d’oportunitat.

COM ES VIU AMB AME?

Fins aquí vos hem explicat la teoria de la malaltia, ara ens agradaria mostrar com és la vida amb una xiqueta amb AME tipus I (el més greu). Els símptomes a la nostra filla van aparèixer aviat i ràpid. Va ser en la revisió de la pediatra quan tenia un mes i mig. Després de comprovar que no tenia els reflexos propis de la seva edat, i una debilitat muscular tan gran que li impedia subjectar el cap i moure braços i cames, ens va enviar a l’hospital al que ens van confirmar el diagnòstic.

”A partir d’aquell moment comença una carrera a contrarellotge per aprendre i saber respondre a totes les situacions que podien succeir’‘

A partir d’aquell moment comença una carrera a contrarellotge per aprendre i saber respondre totes les situacions que podien succeir. Maneig de màquines que ajudaven a la seva respiració i al control de les seves secrecions, postures i textures perquè es pogués alimentar de forma segura, posicionaments perquè el seu cos es veiés afectat el mínim possible per la gran hipotonia, exercicis i adaptacions per afavorir-ne el desenvolupament. …

La teva vida canvia de la nit al dia, adaptes la teva vida pel benestar de la teva filla. Des de llavors tot gira al seu voltant, des de canvis a casa per fer-la el més accessible, canvis a les nostres feines, al nostre temps lliure… La gent ens diu moltes vegades: “No sé com ho feu, jo no ho podria fer”, però això no és així, no és que siguem millors; ho fas i punt, per ella, perquè et toca, perquè canvies i t’hi adaptes. Si tu no ho fas, ningú no va a estar per fer-ho per tu.

”En algunes ocasions ens hem topat amb professionals que no veuen davant dels seus ulls un nen/a sinó una etiqueta, un diagnòstic o una malaltia”

Per aconseguir tot això cal una xarxa d’especialistes sòlida, formada i competent que acompanye al pacient i la seva família. I aquí volem remarcar alguna cosa, que a la nostra experiència, creiem molt important. De vegades ens hem topat amb professionals que no veuen davant dels seus ulls un/a xiquet/a sinó una etiqueta, un diagnòstic o una malaltia. Potser per tot això ens agradaria que un diagnòstic només fos un punt de partida, i tots els professionals que tenen el privilegi de treballar amb nens haurien de tenir el compromís de no posar límits sinó de potenciar les seves capacitats.

La nostra filla no subjectaria el cap, ni a seure, ni a agafar coses amb les seves mans, ni a gatejar, ni a caminar, ni a menjar, ni a respirar, en definitiva, NO ANAVA A VIURE. A dia d’avui, ha superat tots els seus “noes inicials” gràcies a molta força de voluntat, moltes teràpies (gairebé totes privades a les quals malauradament no hi tenen accés tots) i un tractament que, en alguns casos, penja d’un fil perquè no es compleixen els avenços que algú en un despatx ha decidit, com si frenar una malaltia degenerativa no fos suficient èxit.

Estem segurs que ella continuarà superant-se en el futur perquè Carmen no té límits, Carmen no sap que té AME.

Cristina i Jose

Pares de Carmen