L’espina bífida és una malformació congènita del Sistema Nerviós Central. La lesió que s’origina pot estar localitzada a qualsevol punt de la columna vertebral. Es produeix entre els dies 23 i 26 de l’embaràs. Tot i això, les conseqüències no se centren únicament en la columna vertebral, ja que en el 70-80 % dels casos apareix una hidrocefàlia.

L’etiologia és desconeguda, sent el seu origen multifactorial i implica tant factors genètics com ambientals, cobrant especial importància el caràcter protector de l’ àcid fòlic.

TIPUS D’ESPINA BÍFIDA

• Espina bífida oculta (o disrafisme espinal ocult). Constitueix la forma més benigna de la malformació, és freqüent que passe desapercebuda i es diagnostique tardanament, ja que no sol produir símptomes ni signes neurològics.
• Espina bífida quística:
  • Meningocele: constitueix un 4% dels casos d’espina bífida manifesta. La fallada en el tancament dels arcs vertebrals va acompanyada d’un allotjament de líquid cefaloraquidi i les meninges a la cavitat quística. Les alteracions i la simptomatologia són poc rellevants, encara que poden arribar a presentar parestèsia muscular i incontinència de la bufeta i l’intestí.
  • Lipomeningocele: La manca d’unió dels arcs vertebrals origina una cavitat quística en la qual s’allotja teixit lipomatós que penetra al conducte medul·lar i comprimeix la medul·la espinal. Les seqüeles neurològiques són de més gravetat.
  • Mielomenigocele (espina bífida oberta): És la forma més freqüent, tardana i la que revesteix una major gravetat. La columna i el canal medul·lar no es tanquen abans del naixement, cosa que fa que la medul·la espinal i les membranes que la recobreixen sobreisquen per l’esquena de l’infant.

ALTERACIONS FÍSIQUES

Els afectats patiran seqüeles sensitiu-motores, de manera que es recomana assistir a rehabilitació tant des Fisioterapia, Terapia Ocupacional i Psicologia:

• Afectació membres inferiors: els pacients han de desplaçar-se amb ajuda de cadires de rodes, ortesis, bitutors i /o crosses, no sent necessari, en els casos més lleus. Les funcions dels dos membres inferiors estan afectades, presentant deformitats osteoarticulars de peus, genolls i maluc, així com flacciditat o espasticitat i absència de sensibilitat tant al dolor com a la temperatura i al tacte.
• Afectació membres superiors: menor destresa i més lentitud. Dificultats en l’habilitat de manipular objectes i materials que requereixen un treball precís amb els dits, com ara escriure, retallar, dibuixar, etc.
• Afectació sensitiva:disminució de les sensacions termostàtiques i sensitives per sota el nivell de la lesió, que sol afectar les extremitats inferiors.
• Pèrdua de control de la bufeta i l’intestí. La incontinència urinària, donada per la disfunció vesical, és present al 90% dels nens. Té diverses seqüeles afegides, com són els problemes psicològics que es deriven de la incapacitat de controlar esfínters (i amb això la necessitat de fer servir sondes o bolquers).

ALTERACIONS COGNITIVES

Les alteracions cognitives també varien en funció del nivell de la lesió i la gravetat de la mateixa. En aquest cas, es recomana assistir a rehabilitació tant de Terapia Ocupacional, Neuropsicologia i Logopèdia.

Una de les disfuncions que més destaca és l’anomenada “Síndrome d’alteració en l’aprenentatge no verbal” que inclou: QI normal amb puntuacions inferiors al QI manipulatiu més que al QI verbal; alteracions visuoconstructives i visuoespacials, dèficits motors complexos, la “síndrome semàntica pragmàtica”, dificultats en formació de conceptes i resolució de problemes, dèficits de memòria, atenció i concentració, i alteració en les funcions executives. Aquestes disfuncions poden generar, en molts casos, certes dificultats d’aprenentatge. Quan hi ha presència d’hidrocefàlia, les alteracions són més acusades.

• Atenció i memòria

Dificultats en memòria verbal immediata i en memòria visual. A més, els xiquets/etes amb espina bífida, i espina bífida i hidrocefàlia tenen una gran dificultat per centrar la seua atenció en els estímuls que són rellevants per a la tasca, i es produeix una gran interferència quan hi ha estímuls irrellevants.

Sembla que els infants amb espina bífida tenen una millor memòria per a material verbal que visual. En xiquets i xiquetes amb hidrocefàlia, les alteracions de memòria es fan més evidents en tasques que impliquen fer servir processos més complexos de memòria. També s’hi observen dificultats en la capacitat d’aprenentatge i reaprenentatge.

• Percepció visual i habilitats visoconstructives

Un tret molt característic és la dificultat que presenten a l’organització visuoespacial i a les habilitats perceptives, que s’uneixen a les dificultats en el càlcul de la mida, la distància i la profunditat dels objectes. D’aquesta manera, s’evidencia que tant en els dibuixos que realitzen com en la seua cal·ligrafia presenta més desestructuració que en els dels infants de la seua edat que no presenten cap patologia.

• Llenguatge i comunicació

La forma característica de parlar dels nens amb Espina Bífida, concretament en presència d’hidrocefàlia o únicament amb hidrocefàlia, és coneguda com a “Dèficit semàntic pragmàtic”. Aquesta alteració està caracteritzada per un dèficit de comprensió del llenguatge acompanyat d’una incapacitat o dificultat per processar estructures gramaticals complexes, encara que la comprensió de paraules i oracions simples està preservada. Amb certa freqüència es presenta anomia i parafàsies semàntiques. Per contra, hi ha un adequat ús del discurs, un llenguatge fluent i una bona producció sintàctica.

CONCLUSIONS

El tractament convencional actual és fer la cirurgia sense demora després del naixement. El procediment quirúrgic actua per cobrir la medul·la espinal exposada i prevenir-ne la infecció, mentre que també l’ajust d’una derivació ventricular quan el pacient presenta símptomes hidrocefàlics.

En l’actualitat, la Neuropsicologia aprofundeix en la conceptualització de la naturalesa de les dificultats d’aprenentatge. En els afectats d’Espina Bífida aquestes manifestacions neuropsicològiques tenen com a repercussió problemes grafomotors, problemes lectors i sintàctics, en el càlcul i la solució de problemes, tot quedant més accentuat per les alteracions mnèsiques (sobretot a curt termini) i per les importants alteracions atencionals .

És totalment necessari esmentar la gran heterogeneïtat existent de simptomatologia, i no es poden generalitzar els símptomes descrits, com a propis de tots els afectats. Per això és necessari realitzar avaluacions profundes des de les diferents àrees professionals (teràpia ocupacional, logopèdia, fisioteràpia i neuropsicologia) per adaptar i adequar la intervenció a cada pacient.